当前位置:首页 > 新闻资讯 > 正文内容

中南地区首例雷特综合征基因治疗临床研究在广州妇儿中心开展

七夏14小时前新闻资讯40

罕见病雷特综合征患儿将迎来好消息。广州医科大学附属妇女儿童医疗中心周文浩教授团队(以下简称“广州妇儿中心”)与上海交通大学医学院松江研究院的仇子龙教授团队合作,成功实施中南地区首个RTT综合征基因治疗研究者发起的临床研究,第一例患儿于2月14日在广州接受基因药物鞘内注射,3月14日,研究团队向媒体介绍,一个月以来,该例患儿病情稳定,对药物的反应良好,接下来还将扩大受试者规模。



接受治疗后一个月 患儿症状有改善

雷特综合征(Rett Syndrome, RTT)是一种严重的神经发育障碍疾病,曾经被列入孤独症谱系疾病,后来因找到致病基因而被单列出来,主要影响女性,发病率约为1/10000-1/15000,在罕见病中发病率相对较高。患者会出现严重的神经发育倒退,包括智力倒退、丧失已有的语言能力、手部刻板动作及失用、运动功能障碍等。

6岁女孩茵茵(化名)是一名雷特综合征患儿。茵茵爸爸回忆,女儿在一岁前发育比较正常,能自己拿着东西吃,能扶着摇摇晃晃走几步,能咿咿呀呀和大人应答,但很快,她的运动能力、认知能力等不再发展,反而出现“退行”,到两岁时,基因检测显示,茵茵患有雷特综合征。

去年,茵茵家人看到周文浩与仇子龙团队的基因药物鞘内注射临床研究患者招募公告,报名参与,最终在今年2月14日接受了治疗。

据介绍,“鞘内注射”是指通过腰穿的方式,将药物直接注入脑脊液,进入中枢神经系统。

接受治疗后一个月,茵茵家人与医生发现,茵茵的精细动作能力有明显好转,进食方面有更为主动的索求与应答,行走能力、步态也有了改善。

“她现在主动发声变多了,虽然还说不出有意义的词,但你叫她、她会回头,说明她的主动社交行为进步了;上星期在我诊室,她姥姥带她走路,后面几步她能放手自己走,也是一个进步;她现在能将递给她的调羹握住试图往嘴里放,也是一种自理能力的提升;她爸爸说孩子现在‘脾气比以前大’,这其实也是一种进步,以前可能她饿了也不知道表达,现在一饿就哭,可能也是一种进步……’”对于茵茵这一个月的变化,广州妇儿中心行为发育科主任陈文雄这样描述。

陈文雄在孤独症诊断与干预领域深耕多年,见证了雷特综合征被从孤独症谱系中“单列”出来的过程,“它是一种非常严重的退行性疾病,孩子情况会越来越差,即使它后来能够找到致病基因、明确诊断,但诊断之后我们也束手无策,只能让患者进行一些基本的康复,但康复效果比孤独症孩子要差”。

而茵茵在接受治疗后表现出的改善,让陈文雄十分欣喜,他介绍,对于茵茵和其他几个接受治疗的患儿,他们已制定了系统、全面的评估标准,会继续进行各项指标的监测和评估,以进一步观察这种基因药物鞘内注射治疗方式的临床效果。



无害病毒当“司机” 运送基因药物进入大脑

这种基因药物的治疗原理是什么?可以理解为,以一种对人体无害的病毒为载体,对导致雷特综合征的关键基因进行精准干预。

周文浩介绍,约90%的雷特综合征是由X染色体上MECP2基因突变所导致,该基因编码的MeCP2蛋白与神经元发育和突触功能密切相关,这种药物以自主研发的腺相关病毒(AAV)为载体,递送人MECP2蛋白的编码基因,进入大脑后通过回补MeCP2蛋白,以期改善患者症状,实现“单次治疗、长期获益”的目标。

据介绍,此次临床研究所使用的基因治疗药物是团队近二十年的研究成果。此次临床研究主要面向4岁至10岁的患儿,设立高剂量和低剂量治疗队列,对安全性及有效性进行评估,研究团队认为,在广州妇儿中心接受治疗的第一例患儿,目前没有出现明显的不良反应,耐受性良好。

据介绍,这次临床研究使用的AAV载体在精确靶向和安全性方面显示出独特的优势,有望成为优于国内外同类产品的创新疗法。

近年来,广州妇儿中心建立细胞与基因治疗研究型病房与临床转化中心,以“标准化设施、跨领域资源调配、多学科专业团队、规范化流程、信息化支撑”为基础,为细胞治疗和基因治疗等前沿创新技术的提供临床转化平台,也为罕见病患者提供新疗法选择。

据介绍,接下来,广州妇儿中心将扩大受试者规模,推进社会支持体系建设,践行“从实验室到病床”的全程管理承诺,为雷特综合征家庭点亮希望之光,助力全国罕见病诊疗水平提升。

采写:南都记者 李文 通讯员 周密 陈文

扫描二维码推送至手机访问。

版权声明:本文由0538资讯网整理发布,内容均来自互联网,如有侵权联系8641340@qq.com删除。

本文链接:https://www.0538ta.cn/post/98312.html

分享给朋友:

“中南地区首例雷特综合征基因治疗临床研究在广州妇儿中心开展” 的相关文章

最近组团扎堆的小飞虫是啥?为啥这么多?“咬人”不?专家解答——

最近组团扎堆的小飞虫是啥?为啥这么多?“咬人”不?专家解答——

很多市民发现,在哈市一些街路或者小区庭院,近日出现很多黑色小飞虫密密麻麻地在空中飞舞,或迎面扑来粘在衣服上,有时又会落在颜色鲜艳的车辆或者健身器材上。它们究竟是什么虫子?为何最近扎堆出现?在香坊区咸宜街上,记者就发现了很多小飞虫组团扎堆在空中飞舞,路过的人们...

投资1.8亿元,湖北明瑜药业落户安陆洑水

投资1.8亿元,湖北明瑜药业落户安陆洑水

极目新闻记者 陈勇通讯员 刘诗剑 潘定山项目效果图2024年9月18日,湖北明瑜药业项目正式开工建设,该项目总投资1.8亿元,占地46.04亩,落户孝感安陆市洑水镇工业园,主要生产金银花露、米酒、葡萄糖饮品、汽水等产品。该项目落户开工,是洑水镇大力推进招商引...

“我们在一起了❤️”,黄晓明官宣与叶柯恋情

“我们在一起了❤️”,黄晓明官宣与叶柯恋情

2024年9月19日 14:45,黄晓明微博发文,官宣与叶柯恋情: 抱歉占用公共资源,大家别猜啦,我们在一起了❤️。 黄晓明微博截图(来源:极目新闻综合)更多精彩资讯请在应用市场下载“极目新闻”客户端,未经授权请勿转载,欢迎提供新闻线索,一经采纳即付报...

寻呼机爆炸让人细思极恐!全球潜在“爆炸物”数以十亿计,或对航空业影响最大

寻呼机爆炸让人细思极恐!全球潜在“爆炸物”数以十亿计,或对航空业影响最大

在黎巴嫩接连发生寻呼机、对讲机等爆炸事件后,有媒体指出,发生在黎巴嫩的个人设备大规模爆炸事件所波及的远不仅局限于中东地区,更是给全球敲响了警钟。▲爆炸后的寻呼机残片据此前报道,有分析认为发生爆炸的寻呼机在进入黎巴嫩之前就被安装了炸药或某种恶意软件,随即被远程...

昆山第87例造血干细胞捐献者成功捐献

昆山第87例造血干细胞捐献者成功捐献

现代快报讯(记者 高达)9月19日,苏州市第268例、苏州交通系统第1例造血干细胞捐献者贺春峰,在苏大附一院细胞采集室内,历经4小时30分的采集,顺利捐献了320毫升的造血干细胞混悬液,为一名血液病患者送去生命的希望。贺春峰现年42岁的贺春峰是昆山交通系统的...

从码头工人到非遗传承人,他用码头号子存住老汉口的声音

从码头工人到非遗传承人,他用码头号子存住老汉口的声音

极目新闻记者 王佳文通讯员 詹鸥 龚珏煜“汉口码头号子”是在汉口的水陆码头上形成并发展起来的码头工人搬运号子,主要分布在长江、汉水的交汇处武汉硚口地区一带,明显含有“汉味”“楚韵”,目前被认定为市级“非遗”。上个世纪70年代开始,熊建生便开始跟老码头工人们学...

东莞一收费员撤回“执法车”停车收费通知单引热议,律师解读免收情形与要求

东莞一收费员撤回“执法车”停车收费通知单引热议,律师解读免收情形与要求

烈日下,一辆停在路边的粤S小车前,一名戴着草帽的收费员正埋头打印停车收费《通知单》,随后,其将打印好的《通知单》放在车辆前挡风玻璃并用雨刷夹好。可当收费员从车身走过时发现,车门上写着“东莞执法”四字。收费员顿时愣住了,他在“东莞执法”车前徘徊片刻后,果断收回...

战乱冲击经济 苏丹今年8月通胀率超过218%

战乱冲击经济 苏丹今年8月通胀率超过218%

当地时间19日,苏丹中央统计局宣布,该国今年8月通货膨胀率为218.18%。其中城镇地区的通货膨胀率为189.38%,农村地区的通货膨胀率为237.70%。今年7月底,苏丹中央统计局宣布,该国2024年上半年通货膨胀率为136.67%。这是自去年4月苏丹武装...

大国重器“海基二号”“海葵一号”南海投产

大国重器“海基二号”“海葵一号”南海投产

“海基二号”高428米,重量超5万吨,是亚洲最高最重的海上原油生产平台。“海葵一号”总高度近90米,总重量约3.7万吨,最大储油量6万吨。深圳新闻网2024年9月20日讯(深圳特区报记者林航 秦绮蔚/文 李忠/图)9月19日9时28分50秒,一声“投产”指令...

美国肯塔基州一法院发生枪击事件 一名法官死亡

美国肯塔基州一法院发生枪击事件 一名法官死亡

当地时间9月19日,美国肯塔基州州长安迪·贝希尔称,该州一名地区法官当天在法院内的一起枪击事件中死亡。据悉,枪击事件发生在肯塔基州怀茨堡的莱彻县法院。肯塔基州警方表示,一名枪击案嫌疑人目前已被拘留,事发法院将于20日关闭, 该案的具体细节仍在进一步调查中。(...

发表评论

访客

◎欢迎参与讨论,请在这里发表您的看法和观点。