26岁女子不明原因腹痛20年，原来是患了这种罕见病

近日，26岁的刘女士（化名）因剧烈腹痛、呕吐、腹泻，前往中山大学附属第一医院急诊科就诊。医生在询问病史后得知，刘女士自6岁之后，经常会不明原因地腹痛，同时也有尿频、尿急、排尿困难的症状。这20年来，刘女士去过不少医院，曾被诊断为肠胃炎、膀胱炎、胰腺炎。但在治疗过后，还是会反反复复犯老毛病。

这到底是一种什么病？急诊科医生找来了消化内科主任医师陈白莉教授。在仔细询问后，陈白莉了解到，刘女士在每次腹痛时，都会发生下肢、颜面、外生殖器水肿。由于这种症状过了三五天就会自行消退，刘女士一直没放在心上。此外，刘女士的母亲也有这种长期腹痛、水肿的症状。

刘女士的症状和家族病史，让陈白莉教授高度怀疑，她可能是患上了一种名为遗传性血管性水肿的罕见病。经过血液检测后，这一猜想得到证实。医护团队马上为刘女士注射了该疾病的快速缓解药物。治疗后的第二天，刘女士的腹痛、水肿、尿频症状就完全好转了。

据陈白莉教授介绍，遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema，HAE）是一种罕见的遗传性疾病，发病率在五万分之一。这种疾病通常由C1抑制剂的缺乏或功能障碍引起。目前，治疗方法包括急性发作的快速缓解和长期预防。

HAE发作时，患者可能会经历腹痛、呕吐、皮肤肿胀、呼吸困难等症状。不明病因的患者可能前往消化科、皮肤科、耳鼻喉科等不同科室就诊。但由于这些症状与常见疾病非常相似，再加上医生普遍对这一罕见疾病认知度低，很可能出现误诊、漏诊的问题。

而一旦误诊或漏诊，最危险的并发症就是喉头水肿。“快速缓解药物发挥药效的时间在40分钟左右，如果患者的喉头水肿进展过快，医生可能连插管都插不进去，会严重威胁到患者生命。”据统计，HAE患者发生喉头水肿的致死率最高可达40%。因此必须快速识别并实施急救措施。

据陈白莉教授介绍，之前在消化科和内科的教材上，医生们都没看到过对这一疾病的介绍。自2023年开始，科室开始深入了解HAE。因为担心之前的病人有漏诊，科室就把近两三年因不明原因腹痛收治入院的患者病历全检查了一遍，重点查看家族病史和临床表现，真的发现了一位高度疑似的病例。随后，陈白莉马上给患者王先生（化名）打电话，请他来院抽血检测，最终确诊是患上了HAE。王先生告诉陈白莉，他家还有不少亲人也有长期腹痛症状。其中，还有一位老爷爷“因为剧烈腹痛到无法呼吸，因此去世了”。陈白莉怀疑，这位老爷爷很可能是喉头水肿发作。

为了查清这一家族长期腹痛的原因，陈白莉组织了一个抽血团队去往王先生家，免费为他家族中的29个人做了筛查，发现有16例患有遗传性血管性水肿，其中有5名症状较重。

据陈白莉介绍，在职工医保和部分基金项目的支持下，患者使用长期预防药物的开支约为每月3000元，快速缓解药物约为每次1000元，遵医嘱使用可以很好地控制病情。“一些有婚育计划的HAE患者不必担心，通过试管婴儿技术是可以生下健康宝宝的。”

为了给予HAE患者更加完善、及时的治疗，中山一院专门组建了一支包括消化内科、耳鼻喉科、皮肤科等科室的罕见病多学科诊疗团队，由消化内科统筹患者管理。每一位HAE患者都有医生的联系方式，遇到紧急情况，可以随时联系。由于大多数医院并没有应对HAE的药物，中山一院还为相关用药开通了绿色通道。

在2024年的“五一”假期，陈白莉接到了患者王先生（化名）的紧急电话。王先生是陈白莉教授长期随访的HAE患者，由于经济原因，他一直未能备上急性发作治疗药物和长期预防药物。考虑到当地医院没有对应急救治疗药物，陈白莉教授让患者及家属从河源龙川马上赶往广州，并同步与院内HAE的多学科团队沟通，做好接诊准备。在王先生到院后14分钟就为他用上了药。“我们会让患者随身携带一张小卡片，写好名字、年龄、性别、HAE疾病史，一旦出现急性发作，急诊医生可以快速用药。”

采写：南都记者 王诗琪 通讯员 章智琦