发病率仅0.8/1000万！浙江7岁男孩患上罕见病，在成都手术成功

11月12日，为庆祝病友小明（化名）即将出院，四川省人民医院为孩子的家人送来了鲜花和蛋糕。 此前，来自浙江的小明被查出身患胰母细胞瘤，遍寻名医无果后，被家人送到四川省人民医院（以下简称“省医院”）就医。省医院大外科主任、肝胆胰外科主任张宇带领团队，成功完成了国内首例胰母细胞瘤“联合自体小肠移植的儿童胰母细胞瘤根治性切除”。 据介绍，胰母细胞瘤是一种发病率极低的儿童恶性肿瘤，其发病率在未成年人中为0.8/1000万（千万分之零点八）。

▲庆祝小明出院

发病率极低，治疗意见多基于个案

12日上午，红星新闻记者在省医院第一住院楼见到了术后2周的小明。此时的他，恢复良好，和妈妈说说笑笑，行走无碍，自己切开了医院为他准备的出院祝贺蛋糕。

记者了解到，7岁多的男孩小明的家在浙江台州，几个月前，他因拉肚子在当地检查，发现身体有巨大的胰腺肿物。通过进一步检查，发现肿瘤位于胰腺头部，并且已经侵犯胰腺及脾脏周围血管，同时伴发严重的门静脉海绵样变。

焦急万分的父母带着小明走访了京浙沪多个权威医疗机构，均因手术难度太大而被告知无法切除，仅能行化疗治疗以延长小明的生命。

小明家人只好在当地医院行肿瘤穿刺活检获得病理标本，后期行化疗。不幸的是，因肿瘤血供丰富，穿刺活检导致腹腔大出血，通过开腹止血才保住了小明的生命；而病理结果更不容乐观，“胰母细胞瘤”——一种发病率仅0.8/1000万的罕见儿童胰腺恶性肿瘤，赫然显示在诊断书上。

由于发病率极低，胰母细胞瘤的推荐治疗意见多基于个案，缺乏循证医学证据。有医生给家长建议，他们可以去四川省人民医院找肝胆胰外科试一试。

抱着一丝希望，家人带着小明来到成都就医。

此前，省医院大外科主任、肝胆胰外科主任张宇看到了小明的检查资料，这个肿瘤位于胰头部，已经有8公分了，同时结构非常复杂。“打个比方，他的肿瘤长在树根，既要把树根上的肿瘤切除，还要把树再还原。”张宇这样解释道，小明的肿瘤伴有肠系膜上静脉系统的复杂侵犯和栓子形成，还伴发继发性门脉高压及海绵样变；此外，肿瘤侵犯肠系膜上动脉及其多个分支，腹腔干与横结肠系膜，以及右半结肠血管也有受侵。

张宇认为，孩子整体情况非常复杂凶险，但基于医院团队既往的自体小肠移植与血管重建的经验，手术切除并非没有希望。

手术成功，重建小肠自体移植

家长选择完全信任，手术的日程也提了上来。

小明入院后，张宇会同罕见病中心组织了小儿内外科、内分泌科、影像科、麻醉科等多个科室全院MDT会诊。综合意见后，院方为小明制定了详细的手术方案与术后管理措施。

完善了所有术前准备后，10月31日，小明被送入手术室。

手术中，张宇探查发现，小明身体里肿瘤对周围血管的侵犯已经非常严重，并且因前期的化疗，肿瘤周围炎症水肿也非常厉害，情况与术前评判基本一致，这些都大幅增加了手术难度。儿童血管非常纤细，对受侵血管能否成功切除重建，则是手术成败的关键。张宇成功为患儿施行了肿瘤切除，并在体外冷灌注条件下，进行受侵肠道血管的重建吻合，为小朋友保留了足够的小肠长度，然后将重建好的小肠进行自体移植。开放血流后，小肠颜色红润，蠕动良好，血供丰富。经过测量，术后保留有完整边缘弓的小肠240cm，手术成功。

术后，小明在医护人员的精心照护下，恢复得很顺利。术后第1天，就在病床上玩起了平板电脑，3天后，即从ICU转入普通病房，并及时开始肠内营养。

张宇主任说，小明患有的胰母细胞瘤，是极为罕见的儿童恶性肿瘤，采用自体小肠移植根治性切除治疗如此复杂的儿童病灶，目前国际上尚无相关报道。据介绍，胰腺母细胞瘤最常见的临床表现是腹痛、呕吐、便秘等，其病因为基因突变。

“让罕见病患者不再被忽视，让罕见病患者群体也能得到及时的规范化治疗。”张宇认为，这一可喜结果的获得，除了外科手术技术保障外，多学科会诊制定详尽的围手术期管理方案、术后的康复治疗计划并严格执行也至关重要。

红星新闻记者 戴佳佳 摄影报道

编辑 于曼歌